Фото: Anton Watman/Shutterstock
11 апреля 2017 года, 17:01
Комментировать
Программное обеспечение поможет диагностировать генетические заболевания. Но только у белых, потому что почти на всех фотографиях больных, которые программа использует для сравнения, изображены северные европейцы.
У доктора Максимилиана Мюнке есть сверхспособность: он может диагностировать болезнь, просто взглянув на человека. Говоря более конкретно, Мюнке умеет распознавать определенные наследственные заболевания по характерным чертам лица. «Когда вы занимаетесь этим уже некоторое количество лет, вы просто заходите в комнату и говорите — о, у этого ребенка синдром Уильямса», — говорит Мюнке, имея в виду генетическое заболевание, которое влияет на сердце и когнитивные способности человека.
Это невероятно полезный навык: во-первых, благодаря такой «диагностике» человека можно отправить на генетический тест, а во-вторых, во многих уголках мира люди в принципе не имеют доступа к генетическим тестам.
Программное обеспечение, которые анализирует лицо пациента на признаки болезни, поможет врачам лучше диагностировать и лечить людей с наследственными синдромами. «Диагностике по лицам» посвящен материал Кейт Шеридан для издания STAT.
Раньше анализ лиц проводился на больших громоздких сканерах, а теперь, в эпоху смартфонов, все иначе: у Face2Gene — программы, разработанной бостонским стартапом FDNA, — есть мобильное приложение. Врачи могут снимать лицо пациента и получать список синдромов, которые у него могут быть.
Вообще все подобные алгоритмы действуют на основе одних и тех же принципов — изучение размера черт лица и их расположения с целью обнаружить особенности. И Национальный институт здравоохранения (НИЗ), с которым работает Мюнке, и FDNA тренируются на сделанных докторами фото больных. НИЗ работает с партнерами по всему миру, а FDNA пользуется изображениями, загруженными в Face2Gene. Однако есть ключевое отличие: НИЗ может спрогнозировать, если у кого-то есть генетически обусловленная болезнь, а Face2Gene выдает не диагнозы, а предположения. В базе данных приложения есть фото людей с двумя тысячами диагнозов, и программа определяет в процентах схожесть человека на загруженном снимке с фотографиями людей их базы данных. А Face2Gene — своего рода «поисковик» заболеваний. «Мы не инструмент диагностики и никогда им не будем», — комментирует глава FDNA Декел Гельбман.
Алгоритм, который использует НИЗ, достаточно эффективен: из 129 пациентов с синдромом Дауна он точно определил синдром в 94% случаев. Для синдрома Ди Георга число попадания в цель еще выше: точность 98% среди 156 случаев.
Однако и у инструмента НИЗ, и у приложения FDNA есть одна большая проблема: дефицит данных по небелому населению. «Во всех учебниках, по которым я учился в Германии и Штатах, были фотографии людей с североевропейскими корнями», — сетует Мюнке. То есть, диагностика болезней по чертам лица затруднительна в странах, где большинство жителей не имеют предков-североевропейцев.
К примеру, у детей с синдромом Дауна часто встречается плоская переносица — такая же переносица свойственна большинству африканских или афро-американских детей. Что касается синдрома Дауна, для всех рас и национальностей есть лишь два надежных признака.
По сути, использование лица белого человека в качестве эталона — наименее репрезентативный выбор. «Одно из интереснейших открытий нашего исследования заключается в том, что раса, наиболее сильно отличающаяся от всех остальных в смысле лицевых признаков синдрома Ди Георга, это европейская раса», — говорит коллега Мюнке Мариус Лингурару.
Для решения этой проблемы в базы данных обоих проектов нужно загружать больше лиц пациентов. Однако в Африке нет генетических лабораторий, зарегистрированных в Реестре генетического тестирования НИЗ, — а в Азии и Южной Америке таких лабораторий крайне мало. Большинство генетиков работают в Северной Америке и Европе. В Нигерии, к примеру, на всю страну нет ни одного.
