Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна-Фролика) — это заболевание, при котором наблюдается анормальное развитие мезенхимальных тканей, в частности костной, что приводит к нарушению формирования костей.
Вопреки распространенному мнению, несовершенный остеогенез у детей и взрослых встречается достаточно часто. Болеют одинаково часто мужчины и женщины.
Клиника
Клинические проявления несовершенного остеогенеза у детей сводятся к:
- атрофии мышечной ткани;
- «янтарным зубам»;
- деформации конечностей, обусловленных множественными переломами костей;
- голубым склерам.
В том случае, когда болезнь Лобштейна-Фролика передается по наследству выше указанные симптомы могут меняться. Стоит отметить, что описываемый в медицинских журналах симптом тугоухости непостоянный.
Переломы трубчатых костей при несовершенном остеогенезе у детей могут возникать на самых разных этапах развития: начиная от внутриутробной жизни и заканчивая страшим возрастом, когда ребенок начинает сидеть и ходить. Чаще всего переломы возникают в диафизах длинных трубчатых костей, ребрах и ключицах. Срастание переломов происходит в обычные сроки, характерные для определенного возраста больного. Обращают на себя внимание деформации черепа. При несовершенном остеогенезе у детей младшего возраста при пальпации черепа отмечается избыточная мягкость.
Одним из патогномоничных симптомов болезни Лобштейна-Фролика является изменение окраски склер от светло-голубой до темно-синей.
При осмотре полости рта обнаруживают крошащиеся, янтарного цвета зубы, часто кариозные.
Отставания в интеллектуальном развитии при несовершенном остеогенезе у детей не наблюдается.
Диагностика
Тяжелая форма несовершенного остеогенеза у ребенка. Деформация нижних конечностей.
Рентгенологический метод исследования имеет решающее значение в диагностике несовершенного остеогенеза у детей. Прежде всего обращает на себя внимание распространенный остеопороз.
Диафизы длинных трубчатых костей причудливо деформируются, особенно в нижних конечностях, которые испытывают большую статическую нагрузку (смотрите фото рентгенограммы выше). Бедренные кости дугообразно искривляются кнаружи, голени — кнутри и кпереди. На вершине деформации нередко видны лоозеровские зоны перестройки.
Срастание переломов при несовершенном остеогенезе происходит без особенностей с образованием костной мозоли. Нередко мозоль имеет большие размеры, по виду может напоминать опухоль.
Типична рентгенологическая картина черепа больного болезнью Лобштейна-Фролика: лицевая часть которого меньше, чем мозговая. Роднички и швы у детей длительное время не зарастают. Кости свода резко истончены. Задняя черепная ямка провисает. Отмечается расширение швов черепа и увеличение количества вормиевых косточек в них.
При тяжелом течении несовершенного остеогенеза у детей наблюдаются изменения со стороны позвоночника — из-за деформации формируются «рыбьи позвонки».
